Рубрика МКБ-10: Q91.3

МКБ-10 / Q00-Q99 КЛАСС XVII Врожденные аномалии пороки развития, деформации и хромосомные нарушения / Q90-Q99 Хромосомные аномалии, не классифицированные в других рубриках / Q91 Синдром Эдвардса и синдром Патау

Определение и общие сведения[править]

Cиндром Эдвардса

Синонимы: трисомия 18

Трисомия по 18-й хромосоме встречается у новорожденных с частотой от 1:3300 до 1:10 000; у девочек бывает в 3 раза чаще, чем у мальчиков. Больные дети часто рождаются недоношенными или переношенными. Нарушения при трисомии по 18-й хромосоме гораздо тяжелее, чем при синдроме Дауна; лишь 50% пробандов доживают до 2-месячного возраста; 10% живут 1 год. Средняя продолжительность жизни мальчиков — 60, девочек — 280 дней.

Этиология и патогенез[править]

Большинство случаев связаны со свободной трисомией 18. Мозаичная трисомия 18 была обнаружена у нескольких пациентов с клинической картиной, которая варьируется от классической трисомии 18 до нормального фенотипа в зависимости от количества трисомных клеток, присутствующих в тканях. Фенотип трисомии 18, по-видимому, связан с наличием трех копий интервала 18q11-q12.

Клинические проявления[править]

Клиническая картина: череп необычной формы (узкий лоб и широкий выступающий затылок), низкое расположение ушей, микрогнатия, сгибательная контрактура кистей и стоп, дисплазия стоп, пороки сердца, сильная задержка психического развития. Главные нарушения обмена веществ и эндокринные расстройства: гипоплазия подкожной клетчатки, сильная задержка роста. Дисгенезия щитовидной железы или надпочечников встречается менее чем у 10% больных.

Синдром Эдвардса неуточненный: Диагностика[править]

Трисомию 18 можно заподозрить во время беременности по результатам ультразвукового исследования плода (задержка роста, пороки развития, множественные кисты сосудистого сплетения) и подтверждить кариотипическим анализом плода. Маркеры сыворотки (используемые для диагностики трисомии 21) также могут быть аномальными.

Дифференциальный диагноз[править]

Синдром Эдвардса неуточненный: Лечение[править]

Хирургическое лечение пороков развития мало способствует улучшению неблагоприятного прогноза, связанного с этим синдромом: 90% детей умирают в течение первого года жизни от сердечных, почечных или неврологических осложнений или от повторных инфекций.

Сообщалось о длительном выживании (в некоторых случаях до взрослого возраста), главным образом в случаях мозаичной или частичной трисомии (в результате транслокации). Большинство немозаичных пациентов имеют лишь ограниченную автономию (отсутствие речи и ходьбы).

Профилактика[править]

Прочее[править]

Источники (ссылки)[править]

Дополнительная литература (рекомендуемая)[править]

1. Buyse ML. Birth Defects Encyclopedia. Cambridge: Blackwell, 1990.

2. Emery A, Rimoin D. Principles and Practice of Medical Genetics (2nd ed). New York: Churchill Livingstone, 1990.

3. Gorlin RJ, et al. Syndromes of the Head and Neck (3rd ed). New York: Oxford University Press, 1990.

4. Hall JG, et al. Handbook of Normal Physical Measurements. New York: Oxford University Press, 1989.

5. Jones KL. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation (4th ed). In M Markowitz (ed.), Major Problems in Clinical Pediatrics (vol VII). Philadelphia: Saunders, 1988.

6. McKusick V. Mendelian Inheritance in Man (10th ed.). Baltimore: Johns Hopkins University Press, 1992.

7. Rimoin DL. Disorders of the Endocrine Glands. In AA Dietz (ed.), Genetic Disease: Diagnosis and Treatment. Proceedings of the Fifth Arnold O. Beckman Conference in Clinical Chemistry. Monterey, CA: The Association for Clinical Chemistry, 1983.

8. Taybi H, Lachman RS. Radiology of Syndromes, Metabolic Disorders, and Skeletal Dysplasias (3rd ed). Chicago: Yearbook, 1990.

9. Vogel F, Motulsky AG. Human Genetics: Problems and Approaches (2nd ed). New York: Springer, 1986.

10. Wiedmann H-R, et al. Atlas of Clinical Syndromes—A Visual Aid to Diagnosis (2nd ed). St. Louis: Mosby, 1989.

11. Wynne-Davis R, Hall CM, Apley AG. Atlas of Skeletal Dysplasias. Edinburgh: Churchill Livingstone, 1985.

Действующие вещества[править]

Содержание

1. Описание
2. Симптомы
3. Диагностика
4. Лечение

Названия

 Синдром Эдвардса.

Симптомы при синдроме Эдвардса (трисомия 18)

Описание

 Впервые трисомию по группе Е описали J. Edwads и соавт. (1960г. ). Частота синдрома Эдвардса среди новорожденных в среднем составляет 1:7000, замечено, что девочки поражаются в 3 раза чаще, чем мальчики. Ученым высказано предположение о стабилизирующем действии Х-хромосомы при абберациях пары 18, тогда как зиготы с трисомией 18, имеющие мужской генотип, элиминируются. Средний возраст матерей 32,5 года, отцов – 35 лет.

Читайте также:  Понятие о синдроме портальной гипертензии

Симптомы

 Длительность беременности превышает нормальную, и составляет в среднем 42 недели. Во время беременности диагностируют слабую активность плода и многоводие. Отмечается,что плацента имеет меньшие, чем обычно, размеры, часто обнаруживается только одна пупочная артерия; многие дети рождаются в асфиксии, с очень низкой массой тела и выраженной гипотрофией.
 Фенотип больных с синдромом Эдвардса довольно характерен. Череп долихоцефалический, с низким лбом, затылок более широкий и выступающий. Часто встречается микроцефалия или гидроцефалия. Надглазничные валики сглажены, глазные щели узкие, наблюдается эпикант, птоз, часто встречается глазная патология, микрофтальмия, колобома, катаракта. Переносье вдавлено, но спинка носа тонкая, выступающая, ушные раковины расположены очень низко, диагностируется отсутствие мочки и козелка, недоразвиты завиток и противозавиток. Характерна микроретрогнатия. Рот мешьше обычных размеров, имеет треугольную форму, верхняя губа короче обычного. Небо высокое, иногда с расщелиной, шея короткая, нередко с крыловидной складкой.
 Аномалии опорно-двигательного аппарата отличаются разнообразием: расширение шрудной клетки, укорочение грудины, таз узкий, деформации конечностей, ограничена подвижность в тазобедренных суставах, описаны вывихи бедра. Кисти и пальцы короткие, клинодактилия 5 пальцев кисти, дистально расположенный, гипоплазированный 1 палец кисти, сглажен тенар. Пальцы сжаты в кулак по типу «флексорной аномалии»: 2 и 5 пальцы расположены сверху и прикрывают прижатые к ладони 3 и 4 пальцы; 1 палец стопы широкий и короткий, синдактилия 2 и 3 пальцев. Типична для трисомии 18 форма стопы в виде своеобразной «качалки». Характерна общая мышечная гипотония. У мальчиков нередко встречается крипторхизм, гипоспадия; гипертрофия клитора у девочек.
 Интеллектуальный дефект соответствует олигофрении в степени идиотии ил глубокой имбецильности и только в единичных описаниях мозаичного варианта трисомии 18 умственное недоразвитие менее грубое. Нередко у больного развиваются судороги.

Внешний вид больного с синдромом Эдвардса (трисомия 18)

Диагностика

 Дерматографическая картина при синдроме Эдвардса отличается своеобразными признаками: отмечается большая частота дуг на подушечках пальцев рук (примерно в 10 раз выше, чем в общей популяции), нередко дистальная сгибательная складка на пальцах не развита, у трети больных обнаруживается поперечная ладонная борозда, гребневый счет увеличен, осевой трирадиус обычно расположен дистально.
 При аутопсии при синдроме Эдвардса находят разнообразные пороки развития практически всех органов и систем. С различной частотой встречаются аномалии ЦНС: аплазия или гипоплазия мозолистого тела, гипоплазия мозжечка, атрофия мозговых извилин. У 95% пациентов с трисомией 18 диагностируются пороки сердца и крупных сосудов, наиболее часто встречаются дефект межжелудочковой перегородки и незаращение артериального протока. Около половины всех случаев синдрома Эдвардса сопровождается аномалиями органов пищеварения: нарушение расположения кишечника, меккелев дивертикул, атрезия пищевода, атрезия заднего прохода. В 50% случаев отмечаются пороки развития мочеполовой системы – дольчатая или подковообразная почка, дупликация мочеточников, гипоплазия яичников.
 При цитогенетическом обследовании в 80% случаев находят трисомию 18, у 10% больных – мозайцизм. Описаны случаи транслокационного варианта, двойной анеуплодии типа 48, ХХУ +18 с участием трисомного по хромосоме 18 клона.

Лечение

 Нет патогенетического лечения синдрома Эдвардса на сегодняшний день, возможна лишь симптоматическая коррекция патологий. Прогноз для жизни неблагоприятный, средняя продолжительность жизни мальчиков 2-3 месяца, девочек – 10 месяцев. 30% больных умирают в течение 1-го года жизни, до года доживает лишь 10% больных. При мозаичных вариантах прогноз для жизни несколько лучше.